Vaskulära missbildningar

Kapillär missbildning

Prevalens/demografi/klinik

Kapillär missbildning (portvinsmärke, eldsmärke) är en medfödd missbildning av de ytliga, kutana, kärlplexa, involverande venerna, kapillärerna och nerverna omkring kärlen. Incidensen är 0,3–3% hos nyfödda. Vid födelsen är de oftast svagt rosa till röda och med åren kan de bli mörkröda till lila. Detta beror på en minskning av den perivaskulära nervdensiteten, som i sin tur medför en progressiv ektasi och en ökning av erytrocytinnehållet i kärlen samt en ökning av medelytan av kärlen och en större del av dermis, som då ockuperas av kärlen. 65 % utvecklar därför med åren en nodularisering och kullerstensliknande yta samt grav hypertrofi av den mjuka vävnaden, med facial asymmetri och deformitet som följd. Små papulösa, lättblödande papler kan också uppstå i eldsmärket, liksom granuloma telangiectaticum.

Histologiskt är kapillära missbildningar associerade med ökat eller normalt antal tunnväggiga blodkärl med få erytrocyter men normal ultrastruktur vid den subepidermala zonen, ungefär 0,6 mm ned. Ultraljusundersökningar har dock noterat djup på 3,7 mm ned i huden. De förekommer oftast i ansiktet men kan sitta överallt på kroppen och är framförallt lokaliserade unilateralt och segmentellt, men kan förekomma bilateralt.

Dessa märken kan associeras med andra kärlmissbildningar och syndrom, exempelvis Sturge Webers syndrom, von Hippel, Lindau syndrom, Klippel Trenaunay syndrom, Proteus syndrom, Cobbs syndrom med flera.

Diagnostik

Diagnostik baseras på klinisk bild och anamnes.

Differentialdiagnostik

Tidiga ansiktshemangiom kan likna eldsmärken, men hemangiomen växer till inom ett par veckor. Ljusröda diffusa märken i glabellaregionen och på ögonlocken kallas för storkbett, nevus flammeus eller Salomons fläck och de bleknar oftast inom det första levnadsåret.

Venös missbildning

Prevalens/demografi/klinik

Venösa missbildningar är kongenitala och abnorma vener som är dysmorfa i konfigurationen och strukturen. De finns oftast på bålen eller extremiteterna. De karakteriseras av en mjuk kärlsvullnad med blålila ton och normal ovanliggande hud. Ibland är de kombinerade kärlmissbildningar med kapillära eller lymfatiskt inslag, och då är de oftast mera ytligt röda; vid lymfatiskt inslag små blåsor ovanpå. De kan även sitta i ansiktet, kan vara både lokaliserade enstaka och diffusa i sin utbredning. Histologiskt ser man vidgade, stora, kapillära till kavernösa kärl och ett enkelt endotelium. De växer med patienten, men kan i tidiga tonåren börja ge fleboliter, som kan ge palpationsfynd samt smärtor och obehag.

Diagnostik

Diagnostik baseras på klinisk bild, anamnes och MR med angiografi.

Differentialdiagnostik

Differential diagnos är framförallt hemangiom, men venösa missbildningar expanderar med en valsalva manöver eller om man vänder upp och ner på barnet. Man kan även komprimera venösa missbildningar, vilket man inte kan göra med ett hemangiom. Blåa märken som mongolfläckar och naevus af Ota och nodulära förändringar som glomustumörer kan ibland likna en venös missbildning, men de senare är mycket sällsynta, och mongolfläckar sitter oftast på sakrum eller gluteer och naevus av Ota i ansiktet.

Arteriell missbildning

Prevalens/demografi/klinik

Arteriella missbildningar inkluderar koarktation, ektasier, aneurysm, fokala arteriovenösa fistlar och arteriella missbildningar. De karakteriseras av ökad hudtemperatur, pulsationer och karakteristiskt handdopplerljud. De sitter oftast på extremiteterna och noteras oftast inte i barndomen utan först vid ett lokalt trauma eller hormonella förändringar associerade med pubertet eller graviditet. Oväntade blödningar kan vara livshotade, liksom vid operationer där man inte vet om att det är en arteriell missbildning. Oftast är den affekterade extremiteten värmeökad och ger patienten smärta, parestesier och hyperhydros. Överväxt och bentillväxt kan ses.

Diagnostik

Diagnostik baseras på klinisk bild,anamnes och MR med angiografi.

Differentialdiagnostik

Arteriovenösa missbildningar som progredierar mycket är alltid mycket svårbehandlade och kan ibland förväxlas med Klippel Trenaunays syndrom.

Lymfatisk missbildning

Prevalens/demografi/klinik

Lymfatiska missbildningar kan vara lokaliserade (lymfangiom) eller diffusa (lymfödem) eller stora cystiska förändringar (tidigare kallade cystiska hygrom) till vesikulära hudförändringar (lymphangioma circumscriptum). De är kongenitala och kan först bara vara en mjuk vävnadssvullnad, som vanligtvis involverar huvud- och halsområde.

Dessa lymfatiska cystor kan vara fyllda med både blod och genomskinlig lymfvävnad. De kan vara singel eller multipla och ha förbindelse, men kan också vara separata. Överliggande hud kan vara helt normal. Progressiv ektasi och dilatation av de lymfatiska cystorna korresponderar till ökad volym. De kan orsaka luftvägsobstruktion, blödning, infektion och fysisk deformitet och det finns en risk för påverkan på barnets psykiska och sociala interpersonella utveckling. De förvärras oftast i samband med feber och infektion.

Diagnostik

Diagnostik baseras på klinisk bild och MR.

Differentialdiagnostik

Venösa missbildningar kan likna en lymfatisk missbildning, men de venösa brukar inte svälla upp i samband med infektion och feber.

Kombinerad vaskulär missbildning

PHACE syndrom: Posterior fossa missbildningar, Hemangiom, Arteriella anomalier, Coarctatio Aorta, Hjärtdefekter och (Eye)ögon abnormiteter.

Kasabach-Merritt syndrom: Hemangiom endoteliom, lymfangiom, trombocytopeni, mikroangiopatisk hemolytisk anemi, lokaliserad konsumtionskoagulapati och ekkymoser. Förekommer under de första levnadsveckorna och har en hög mortalitet (20-30 %).

Sturge Weber syndrom: Kapillär missbildning i ansiktet, täckande första och andra trigeminusnervgrenarna (V1 och V2). Koroidal och leptomeningeal kärlmissbildning. Kongenital glaukom av ipsilaterala ögat, intrakraniell kärlmissbildning av hjärnan med kalcifiering och atrofi av underliggande cerebrum. Epileptiska anfall, mental retardering och hemipares kan också ses.

Klippel Trenaunay syndrom: Kapillär missbildning av extremiteter, kombinerat med venös och lymfatisk missbildning med överväxt av skelettet och hypertrofi av den mjuka vävnaden.

Cobb syndrom: Kapillär missbildning, framförallt i ländryggen med underliggande arteriovenös missbildning av spinalsträngen.

Kongenital Cutis Marmorata Telangiectatica: Sällsynt hudsjukdom, som ses hos nyfödda eller mycket unga barn. Distinkt, djupt lila nätverk, som är nedsänkt i serpiginöst mönster. Kan associeras med djupa venösa missbildningar och ulcerationer samt hypotrofier av den engagerade extremiteten och subkutana vävnaden. Minskning av symtomen under det första levnadsåret och upp till tonåren kan ses, men enstaka kvarstår till vuxen ålder.

Proteus syndrom: Diffusa, fläckiga, kapillära missbildningar, som kan associeras med partiell gigantism av händer eller fötter. Vanligen bilateral och asymmetrisk med hemihypertrofi. Flertal andra systemiska abnormiteter, exempelvis makrocefali, exostoser i skallen, lipom och café-aulait-fläckar.

Diagnostik

Diagnostik baseras på klinisk bild och i viss fall MR.

Kapitelindelning